Организация дородовой диагностики врожденных пороков развития на современном этапе

Межрайонное отделение пренатальной диагностики МБУЗ Городской клинической больницы №9, г. Челябинск

Обследование беременных в плане выявления у плодов врожденных аномалий развития организовано в соответствии с регламентирующими приказами МЗ РФ и МЗ ЧО. Обследование проводится в определенные сроки беременности в скрининговом режиме (то есть, всем беременным женщинам, состоящим на учете в женских консультациях) – 11-13, 18-21 и 32-34 недели беременности. У каждого этапа скринингового обследования свои задачи. Так, на первом и втором скрининге выявляются практически все пороки развития плода, что позволяет вовремя решить вопрос о целесообразности вынашивания беременности. Основная задача третьего скрининга – оценка функционального состояния плода, степени соответствия его сроку беременности, а также диагностика пороков с поздней проявляемостью.

С 2010 года в Челябинске функционирует трехуровневая система пренатальной диагностики: 1 уровень – перинатальные кабинеты женских консультаций, их задача – общие исследования у беременных вне скрининговых сроков; 2 уровень – 6 межрайонных отделений пренатальной диагностики:, они осуществляют скрининговые исследования у беременных причем, с 2011 года акцент сделан на ранние сроки беременности – до 13 недель.

Для обследований во время беременности в режиме пренатального скрининга врожденных аномалий развития к межрайонному отделению пренатальной диагностики нашей больницы были прикреплены три женских консультации г. Челябинска (ГКБ №9, ГБ №15, №16) и Сосновский муниципальный район Челябинской области с общей численностью фертильного женского населения более 50 тысяч.

Межрайонное отделение пренатальной диагностики МБУЗ ГКБ №9 было включено в целевую программу модернизации учреждений здравоохранения Челябинской области на 2011-12 гг., в рамках которой проведена реконструкция помещений первого этажа роддома (площадь около 200 кв.м) и оснащение необходимой аппаратурой.

Для обеспечения качественной диагностики необходимы следующие условия:

• Ранняя явка беременной женщины в женскую консультацию;

• Проведение первого ультразвукового скрининга в 11-13 недель с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий и аномалий плода и забор крови на биохимические маркеры хромосомных аномалий (РаРРа и бэта-ХГЧ) в биохимической лаборатории больницы на анализаторе «Дельфия-экспресс» - в один день; скрининги проводятся врачами, имеющими международные сертификаты Фонда Медицины Плода и проходящими регулярный аудит.

• Введение полученной при исследованиях информации – ультразвуковые параметры плода, а также значения биохимических маркеров крови беременной в специальную программу, в котором автоматически вычисляется риск рождения у беременной ребенка с хромосомной аномалией - он определяется возрастом, сроком беременности и выявленными при исследованиях отклонениями, а также такими факторами, как ожирение, курение, стимулированная беременность, рождение ранее детей с хромосомными заболеваниями.

При степени риска 1 случай на 100 рождений и менее риск расценивается как высокий; в этом случае беременная направляется на экспертное УЗИ в областной перинатальный центр в течение ближайших дней. При подтверждении высокого риска беременной даются необходимые разъяснения и предлагается проведение пренатальной инвазивной диагностики с целью определения кариотипа плода. В случае выявления аномального кариотипа проводится повторное консультирование беременной по прогнозу здоровья и качества жизни ребенка в случае его рождения, после чего семейная пара сама принимает решение – пролонгировать беременность или прервать её.

Таким образом, в результате пренатальной диагностики родителям предоставляется максимально полная информация о здоровье их ребенка в максимально ранние сроки беременности.

Так, по данным работы нашего отделения, в 2011 году было выявлено 19 врожденных аномалий развития – все на сроке 1-2 скрининга (до 20 недель), 2 случая хромосомных аномалий; за 11 месяцев этого года было выявлено 27 врожденных пороков, в т.ч. - сложные пороки сердца и магистральных сосудов, не родилось ни одного ребенка с пропущенной врожденной патологией. На сроке 1 скрининга и последующей инвазивной диагностики было выявлено два случая хромосомных аномалий, беременности прерваны по желанию семьи.

Благодаря открытию в Челябинске федерального кардиоцентра появилась возможность рождения детей с пренатально выявленной патологией сердца, в 2012 году проведен ряд успешных операций.

Осуществленные в рамках модернизации мероприятия позволили повысить доступность, комфортность и качество оказания высокотехнологичной диагностической помощи во время беременности, уменьшили частоту рождения детей с врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями, что позволит снизить детскую смертность и инвалидность от врожденных аномалий в Челябинской области.

 

Заведующий перинатальным кабинетом Зимина Елена Юрьевна, врач акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.